Daha evvel epilepsi teşhisi konulan lakin yapılan araştırmalar sonucu bu teşhisin yanlış olduğu anlaşılan genç bayanın durumu, genetik testlerle netlik kazandı.
Dört yıldır evli ve bir çocuk annesi olan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, istikrar kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme zahmeti üzere semptomlar nedeniyle günlük ömrünü sürdürmekte zorlanıyor.
Gezeroğlu, dünyada çok az şahısta görülen ve “fumaraz eksikliği” olarak isimlendirilen az bir hastalıkla çaba ediyor.
KAYITLARDAKİ TEK VAKA
Türkiye’de yetişkin seviyesinde kayıtlara geçen tek olay olan Gezeroğlu için ileri düzey genetik tahliller (WES ve CES) önerildi. Hastalığın kesin tedavisi ve ilacı şimdi bulunamazken, aile testleri yaptırmak için uğraş veriyor.
“NEREDEYSE YATALAK GİBİYİM”
Yapılan araştırmalar sonucu fumaraz eksikliği tanısı aldığını lakin kesin teşhisin şimdi konulamadığını söz eden Sibel Gezeroğlu, “4 yıldır evliyim. Zümra isminde bir kızım var. Bana fumaraz eksikliği tanısı konuldu ancak teşhis değil. O da zorla konuldu zira çok araştırdılar, çok uğraştılar ve hala da uğraşıyorlar. Bizim bildiğimiz doğuştan epilepsi rahatsızlığım vardı lakin sonra öğrendim ki yanlış teşhismiş. Hekimlerde rahatsızlığımı ve neden yürüyemediğimi sorduğumda ise, yapılan analiz sonucunda bana fumaraz eksikliğimin olduğunu söylediler. Nasıl bir hastalık olduğunu bilmiyorum ve tedavisinin olmadığını tabir ettiler. İlacı da yok, metodu de. İstikrar kaybı yaşıyorum. Başım dönüyor ve çok yorgun ve uykusuz hissediyorum. Bitkinim, neredeyse yatalak üzereyim. Şu an bana WES ve CES tahlilleri önerildi. Bunları yaptırmak için de para gerekmekte” dedi.
“EŞİMİN GENİNİ, SOYAĞACINI ARAŞTIRIYORLAR”
Eşinin durumunun her geçen gün ağırlaştığını belirten Erdal Gezeroğlu ise, “Evlendikten yaklaşık 3 yıl sonra bir çocuğumuz oldu. Çocuk olduktan sonra eşim rahatsızlandı. Biz de epilepsi hastalığı kuşkusu ile hastaneye gittik. Hekimler muayene ettikten sonra bir hafta boyunca eşimi müşahede altına alacaklarını söyledi. Epilepsi dışında öteki rahatsızlıkları da olabilir dediler. Bir hafta boyunca denetim altına aldılar. Oradaki hekimlerimiz, genetik test istedi. Genetik test sonucunda eşimin fumaraz eksikliği olduğu ortaya çıktı. Bu da Türkiye’de hatta dünyada az görülen bir hastalık. Türkiye’de yetişkin olarak eşim kayıtlardadır. Ayrıyeten 45 günlük bir bebekte bu hastalık var. Şu anda eşimin genini, soyağacını araştırıyorlar, rahatsızlığını bulmaya çalışıyorlar. Fakat tabiplerin demesine nazaran, tedavisi de yok ilaçları da. O yüzden durumu gittikçe ağırlaşıyor. Yatağa bağlandı desem hakikat olur. Bir test daha istiyorlar, bütçemiz de buna el vermiyor. Bu testin yaklaşık 60 bin TL’lik bir masrafı var. Tam sonucu almamız için bu testin yapılması gerekiyor” halinde konuştu.
