İLAN / REKLAM

Kampanya Detayı
  1. Haberler
  2. Sağlık
  3. Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

Türk Üreme Sıhhati ve İnfertilite Vakfı Lideri (TFRM) Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, tüp bebek tedavisinde ‘genetik ayıklama’yla; SMA, talasemi, kistik fibrozis üzere tek gen hastalıkları ile down sendromu üzere kromozom bozukluklarını da büyük oranda önlemenin mümkün olduğunu söyledi.

featured
Google'da Abone Ol service
0
Paylaş

Bu Yazıyı Paylaş

veya linki kopyala

Türk Üreme Sıhhati ve İnfertilite Vakfı Lideri (TFRM) Prof. Dr. Gürkan Bozdağ tüp bebek tedavisinde yapay zeka ile embriyo seçiminin ve genetik ayıklama yöntemleriye ilgili son gelişmeleri anlattı. Bozdağ tüp bebek tedavisinde ‘genetik ayıklama’yla; SMA, talasemi, kistik fibrozis üzere tek gen hastalıkları ile down sendromu üzere kromozom bozukluklarını da büyük oranda önlemenin mümkün olduğunu söyledi. Bozdağ, yapay zekanın, tüp bebek tedavisinde özellikle embriyo seçimi ve tedavi planlamasında değerli rol oynamaya başladığını belirterek, “Embriyoların gelişimi özel sistemlerle izlenir. Yapay zeka hangi embriyonun daha yüksek gebelik talihi taşıdığını kestirim ederek, tabibe yardımcı olur. Burada tabibin tecrübesi ve hastaya mahsus faktörler hâlâ belirleyicidir” dedi.

‘YAPAY ZEKA AYRINTILARI SÜRATLİCE YAKALIYOR’

Bozdağ, tüm problemleri evvelden kesin olarak saptamanın mümkün olmadığını, lakin yapay zekanın embriyo gelişimindeki anormallikleri, gebelik sürecindeki riskleri ve yenidoğan devrindeki kimi durumları daha erken tespit edebildiğini tabir etti. Yapay zeka çağının sanayi ihtilalinden sonraki en büyük kırılma noktası olduğunu savunan Bozdağ, “Yapay zeka datayı süratli tahlil ediyor ve ayrıntıları süratlice yakalıyor, standart bir yaklaşım ve tedavi planı da belirleyebiliyor. Lakin şunu da vurgulamak isterim; yapay zeka tabiplerin mesleğini büsbütün ele geçiremeyecek, yapay zekayı daha güzel kullanan tabipler öne çıkacak” diye konuştu.

‘RİSKLER DENETİM ALTINA ALINABİLİR’

Yapay zekanın muvaffakiyet mümkünlüğünü iddia ederek tedavi planlamasında yardımcı olarak kullanılabileceğini söz eden Prof. Dr. Bozdağ, “Yeni çalışmalar, daha evvel klinikte kullanılmayan değişkenlerin, hormonların ve kanda bakılan belirteçlerin yumurtalık yanıtlarını belirlemede tesirli olabileceğini ve bu modellerin ultrasonografi üzere eski klasik belirteçlere nazaran daha başarılı olduğunu ortaya koyuyor” dedi. Hasta datalarının korunmasının ehemmiyetini de vurgulayan Bozdağ, ailelerin bu bahisteki tasalarını haklı bulduğunu lisana getirdi. Risklerin gerçek kullanımla denetim altına alınabileceğini söyleyen Bozdağ, siber güvenlik alanındaki ilerlemelerle bu tasaların geride kalacağını düşündüğünü tabir etti.

TEDAVİDE GENETİK AYIKLAMA

Tüp bebek tedavisinde “genetik ayıklama”ya ait ise Bozdağ, “Burada gaye, bebeğin önemli genetik hastalıklarla doğmasını olabildiğince önlemektir. Önlenebilen hastalıklar ortasında, en başta Down Sendromu üzere kromozom bozukluklarını, Spinal Müsküler Atrofi (SMA), talasemi ve kistik fibrozis üzere tek gen hastalıklarını sayabiliriz. Bilhassa anne yaşının 38 ve üzerinde olduğu durumlarda kromozomal bozukluk ihtimali güçlenir. Ayrıyeten akraba evliliği ya da tıpkı coğrafyadan olan evliliklerde de tek gen hastalıkları artabilmektedir. Bu durumda anne ve baba adayını WES dediğimiz testlerle tarıyoruz. Ortak bir hastalık taşıyıcılığı varsa embriyoyu tarayıp sağlıklı olanı bulabiliyoruz. Lakin bu yolların uygulanması için tüp bebek usulünü kullanmak gerekir ve az da olsa yanılma hisseleri olduğu için seçilmiş hadiselerde önerilmektedirler. Bu uygulama tıbbi ve etik olarak seçilmiş hadiselerde kabul edilmektedir. Lakin uzunluk, göz rengi, zeka üzere özellikler genetik ayıklama ile seçilemez. Bu özellikler birçok gen ve çevresel faktörle belirlenir. Hem bu cins uygulamalar etik değildir ve birden fazla ülkede yasaktır” sözlerini kullandı.

‘HASTALIĞI DÜZELTME UĞRAŞI VAR’

Bu alandaki gelişmelere paralel olarak “tasarım bebek” telaşlarının ortaya çıktığını ve bu tasanın anlaşılabileceğini söyleyen Bozdağ, kelamlarını şöyle sürdürdü: “Bu bahiste birçok ülkede kıymetli tüzel ve etik sınırlamalar var. Bu alandaki düzenlemeler insanlarda daha çok genetik ile ilgili çalışmaların tanısal emelli kullanımına müsaade veriyor. Gen düzeltme üzere tedaviye yönelik yaklaşımlar, hastalıkların yeni kuşaklarda ekarte edilmesini sağlayacaktır. Örnek vermek gerekirse, orak hücreli anemi açısından gen düzeltme çalışmaları başladı. Hastanın kök hücreleri alınıyor, laboratuvarda gen düzenleniyor, tekrar hastaya veriliyor. Dikkat edilirse burada bir hastalığı düzeltme uğraşı var.”

‘DOĞURGANLIK MUHAFAZA YAKLAŞIMI KRİTİK ROLDE’

TFRM Üreme Endokrinolojisi Özel İlgi Kümesi Koordinatörü Prof. Dr. Kübra Boynukalın da tüp bebek tedavisi ve doğurganlığı koruyuculuk üzere yardımcı formüllerin doğurganlık suratını müdafaaya katkı sağlayabileceğini belirtti. Türkiye’de doğurganlık suratındaki düşüşün, nüfusta yaşlanmayı beraberinde getirdiğine işaret eden Boynukalın, bilhassa kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, nörodejeneratif hastalıklar ve hareket kısıtlılığına yol açan durumların yaygınlaşmasının kelam konusu olacağını ve daha fazla sıhhat kaynağına gereksinim olacağını lisana getirdi.

Doğurganlık gözetici yaklaşımların daha stratejik bir alan olarak öne çıktığını belirten Boynukalın, “Yumurta dondurma başta olmak üzere doğurganlık müdafaa prosedürleri, bireylerin üreme potansiyellerini daha ileri yaşlara taşıyabilmesine imkan tanıyor ve geciken annelik planlarının biyolojik hudutlarını kısmen yönetilebilir hale getiriyor. Bilhassa meslek planlaması, onkolojik tedaviler yahut çeşitli tıbbi nedenlerle doğurganlığın risk altında olduğu durumlarda doğurganlık müdafaa yaklaşımı kritik bir rol oynuyor” dedi.

Kadınların erken devirde uzmana başvurmasının, doğurganlık potansiyelinin gerçek kıymetlendirilmesine imkan tanıyacağını vurgulayan Boynukalın, “Doğurganlık koruyuculuğunun yaygınlaştırılması ve erken müracaat kültürünün oluşturulması, ferdî doğurganlık kaybını azaltarak dolaylı yoldan toplumsal doğurganlık oranlarına katkı sağlayabilir” diye konuştu.

‘HORMONAL İSTİKRARDA OLUMSUZ TESİRLER YARATABİLİR’

TFRM Lider Yardımcısı Prof. Dr. Sezcan Mümüşoğlu ise gebelik yaşının ileriye kaymasının kromozomal anomaliler başta olmak üzere birtakım genetik hastalıkların görülme riskini beraberinde getirdiğinin altını çizerek, “Modern tıpta prenatal tarama testleri, preimplantasyon genetik testler ve gelişmiş teşhis yolları sayesinde bu riskler erken devirde büyük oranda tespit edilebilmekte ve aktif biçimde yönetilebilmektedir. Münasebetiyle burada risk artışı kelam mevzusudur lakin bu risk çağdaş tıptaki gelişmeler sayesinde artık yönetilebiliyor. Bu nedenle odak noktası, sayısal doğum artışından çok, sağlıklı gebelikler ve sağlıklı kuşakların sürdürülebilir formda desteklenmesi olmalıdır” diye konuştu. Doğurganlık suratındaki düşüşte biyolojik ve çevresel etkenlerin de belirginleştiğini anlatan Mümüşoğlu, endokrin bozucu kimyasallar, hava kirliliği, pestisitler ve plastik türevleri üzere çevresel faktörlerin hormonal istikrar üzerinde olumsuz tesirler yaratabildiğini kaydetti.

Doğurganlığı baskılayan öteki bir etkenin de gerilim olduğunu lisana getiren Mümüşoğlu, “Üreme sıhhati, sırf gebelik planlandığında gündeme gelen bir husus olarak değil, hayatın erken devirlerinden itibaren korunması gereken bir sıhhat alanı olarak ele alınmalıdır. Bu da üreme sıhhatine yönelik esirgeyici hekimlik yaklaşımının değerini bir kere daha ortaya koymaktadır. Üreme sıhhatine erken devirde yapılan yatırım, sırf ferdi seviyede değil, toplum sıhhati açısından da uzun vadeli kazanımlar sağlar” dedi.

Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

Tamamen Ücretsiz Olarak Bültenimize Abone Olabilirsin

Yeni haberlerden haberdar olmak için fırsatı kaçırma ve ücretsiz e-posta aboneliğini hemen başlat.
Uygulamayı Yükle

Uygulamamızı yükleyerek içeriklerimize daha hızlı ve kolay erişim sağlayabilirsiniz.